漸凍人症的診斷與鑑別：早期發現，及早介入

漸凍人症的早期症狀

漸凍人症（Amyotrophic Lateral Sclerosis, ALS）是一種進行性神經退化性疾病，主要影響運動神經元，導致肌肉無力、萎縮，最終影響呼吸功能。早期症狀往往不明顯，容易被忽略，但若能及早發現，對於後續治療與生活品質的維持至關重要。

最常見的早期症狀包括肢體無力和肌肉萎縮。患者可能會發現手部或腳部肌肉逐漸無力，例如拿筷子、扣鈕釦變得困難，或是走路時容易絆倒。這些症狀通常從一側肢體開始，逐漸擴散到其他部位。此外，肌肉萎縮可能伴隨肌肉跳動（fasciculations），這是運動神經元受損的典型表現。

另一個常見的早期症狀是言語不清和吞嚥困難。當疾病影響到延髓區域的運動神經元時，患者可能會出現構音障礙（dysarthria），說話變得含糊不清，甚至聲音沙啞。吞嚥困難則可能導致進食時嗆到，或是食物殘留在口腔內。這些症狀不僅影響日常生活，還可能增加吸入性肺炎的風險。

其他可能出現的症狀包括：

• 肌肉痙攣或抽筋
• 情緒不穩定（假性延髓情緒，Pseudobulbar Affect）
• 體重下降（因吞嚥困難導致營養攝取不足）

值得注意的是，漸凍人症不會影響患者的認知功能（除非合併額顳葉退化），因此早期患者通常意識清晰，這也使得疾病帶來的心理壓力更加沉重。

診斷流程

漸凍人症的診斷是一個排除性過程，需要結合多種檢查結果與臨床表現。由於沒有單一確診的檢測方法，醫師通常會進行一系列檢查以排除其他可能的疾病。

神經學檢查是診斷的第一步。醫師會評估患者的肌肉力量、反射、協調性以及是否有肌肉萎縮或跳動。漸凍人症患者通常表現為上運動神經元（肌肉張力增加、反射亢進）和下運動神經元（肌肉無力、萎縮）混合的症狀。

肌電圖（EMG）是診斷漸凍人症的關鍵工具。它可以檢測肌肉和運動神經元的電活動，幫助確認是否有神經元損傷。EMG能夠發現即使臨床尚未表現出症狀的肌肉異常，對於早期診斷極具價值。

神經傳導速度檢查（NCS）通常與EMG一起進行，用於評估神經傳導功能。在漸凍人症中，運動神經傳導可能輕度減慢，但感覺神經傳導通常正常，這有助於與其他周圍神經病變區分。

磁振造影（MRI）主要用於排除其他可能導致類似症狀的疾病，例如頸椎病變或多發性硬化症。漸凍人症患者的MRI通常顯示正常，或僅有輕微的非特異性變化。

其他輔助檢查包括：

• 血液檢查：排除甲狀腺功能異常、維生素缺乏或其他代謝性疾病
• 腰椎穿刺：必要時用於排除感染或發炎性疾病
• 呼吸功能測試：評估呼吸肌受影響程度

鑑別診斷

漸凍人症需要與多種疾病進行鑑別，因為許多神經系統疾病可能表現出類似的症狀。正確的鑑別診斷對於制定適當的治療計劃至關重要。 類固醇反彈

頸椎病是常見需要鑑別的疾病，特別是當症狀主要出現在上肢時。頸椎病變可能壓迫脊髓，導致上肢無力、肌肉萎縮，但通常會伴隨頸部疼痛、感覺異常等症狀，且MRI可顯示明確的脊髓壓迫。 香港仔中醫

多發性硬化症（MS）也可能表現為肢體無力和協調障礙，但MS通常有緩解與復發的病程，且MRI可見到典型的中樞神經系統脫髓鞘病變。此外，MS患者較少出現肌肉萎縮和明顯的肌肉跳動。

其他需要鑑別的疾病包括：

• 脊髓性肌肉萎縮症（SMA）
• 肯尼迪氏症（Kennedy's disease）
• 重金屬中毒（如鉛、汞）
• 某些遺傳性神經病變

鑑別診斷的重要性在於，某些可治療的疾病（如頸椎病、重金屬中毒）若被誤診為漸凍人症，可能錯失治療良機。因此，全面的評估與檢查是確診前不可或缺的步驟。

基因檢測在診斷中的作用

約5-10%的漸凍人症病例具有家族遺傳性，稱為家族性漸凍人症（FALS）。對於這些患者，基因檢測可以提供重要的診斷資訊。

目前已知與家族性漸凍人症相關的基因突變包括：

• SOD1（約20%的FALS病例）
• C9ORF72（最常見，佔FALS的30-40%）
• TARDBP（編碼TDP-43蛋白）
• FUS（約5%的FALS病例）

基因檢測的適用情況包括：

• 有明確家族史的患者
• 年輕發病（
• 某些特殊臨床表現（如伴有額顳葉痴呆）

然而，基因檢測也有其局限性。首先，即使檢測到已知突變，也無法預測疾病進展速度或嚴重程度。其次，陰性結果並不能排除漸凍人症的診斷，因為仍有許多未知基因可能與疾病相關。此外，基因檢測涉及複雜的倫理問題，特別是對於無症狀家族成員的檢測，應謹慎評估並提供適當的遺傳諮詢。

延誤診斷的風險與預防

由於漸凍人症早期症狀不具特異性，且缺乏確診的生物標記，平均診斷延遲時間可達12-14個月。這種延誤可能導致患者錯失參與臨床試驗或早期介入的機會。

早期發現的意義重大：

• 可及早開始疾病修飾治療（如riluzole、edaravone），可能延緩疾病進展
• 有時間規劃未來的照護需求（如呼吸支持、營養支持）
• 可參與臨床試驗，推動醫學進展
• 有充分時間進行心理調適與家庭溝通

根據香港肌萎縮性脊髓側索硬化症協會的數據，香港每年約有50-60例新診斷的漸凍人症病例。提高公眾和醫療人員對疾病早期症狀的認識，是縮短診斷延遲的關鍵。

對於出現可疑症狀者，建議：

• 及早就醫，特別是症狀持續或進展時
• 尋求神經專科醫師評估
• 詳細記錄症狀發展的時間線
• 必要時尋求第二意見

雖然目前漸凍人症仍無法治癒，但早期診斷與適當介入可以顯著改善患者的生活品質，並為未來可能的治療突破做好準備。